Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире

Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Пироговского Университета.

Фаддей, 6 лет, страдает редким заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это наследственное заболевание связано с мутацией гена DDC, которая приводит к нарушению выработки нейромедиаторов.

«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы Пироговского Университета в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало»,

— рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Пироговского Университета Светлана Витальевна Михайлова.

Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ Пироговского Университета провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции

«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата»,

— рассказал Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

фото: Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов мире

Пироговский Университет укрепляет статус главного центра медицинского образования и науки в России, стабильно занимая лидирующие места среди медицинских вузов. Он готовит высококлассных специалистов для отечественного здравоохранения, успешно интегрируя передовые научные исследования, инновации и проверенные временем педагогические традиции.

Преподаватели университета — это сообщество увлеченных экспертов, ориентированных на развитие медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три масштабных стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти инициативы не только предлагают ответы на текущие научные вызовы, но и определяют будущее медицинской отрасли.

Сегодня в Пироговском Университете создаются революционные технологии и лекарства для лечения тяжелых и орфанных заболеваний. Особый фокус уделяется персонализированной медицине, в частности генной терапии, которая кардинально меняет подходы к лечению пациентов.

— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, акцентирует:

«Наш университет динамично развивается благодаря научным прорывам, стратегическим инициативам и высочайшему качеству образования. Мы укрепляем позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения — компетентных, инициативных и социально ответственных».

— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:

«Пироговский Университет является одним из драйверов инноваций в стране. Мы разрабатываем технологии, которые трансформируют терапевтические подходы и внедряются в клиническую практику. Современная медицина меняется очень быстро, и мы — активные участники этого процесса».

— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:

«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать гибкие навыки (soft skills): работу в команде, стрессоустойчивость. Для этого в университете создана вся необходимая инфраструктура — от спортивных и творческих секций до научных сообществ и волонтерских программ, помогающих студентам раскрыть свой потенциал».

Пироговский Университет остается главной точкой притяжения для амбициозных будущих врачей и ученых, открывающей дорогу в новую эру медицины.

Актуальные новости ведущего медицинского вуза — в его Telegram-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Related Post

Генеральным подрядчиком по строительству третьего квартала «Клубного города на реке Primavera» стала компания «СУ-10»Генеральным подрядчиком по строительству третьего квартала «Клубного города на реке Primavera» стала компания «СУ-10»

Застройщик «Стадион «Спартак»» объявил о выборе генерального подрядчика для третьего квартала «Клубного города на реке Primavera». Им стала компания «СУ-10», известная многолетней экспертизой строительства крупных объектов по всей России.

Высшая школа бизнеса НИУ ВШЭ презентовала программы дополнительного образованияВысшая школа бизнеса НИУ ВШЭ презентовала программы дополнительного образования

Руководители направлений презентовали 46 программ по четырем образовательным трекам - “Бизнес-информатика”, “Финансовый менеджмент”, “Маркетинг”, “Управление проектами”.

Пользовательское соглашение

Опубликовать